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Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos

Castro, Ángela and Gutiérrez, Andrés and Rodríguez, Luisa Fernanda and Pineda, Tatiana and Velasco, Harvy and Arteaga, Clara and Sotomayor, Hugo and Giraldo, Alejandro (2010) Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos. Revista de la Facultad de Medicina; Vol. 58, núm. 3 (2010) 2357-3848 0120-0011 .

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URL oficial: http://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/ar...

Resumen

Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3). El 90% o más de los casos se deben a mutaciones nuevas que se originan en las células germinales de padres sanos, asociada a una edad incrementada. Se ha calculado una frecuencia al nacimiento de 1:10.000 a 1:30.000. En la mayoría de los casos (97%) la mutación presente es la transición G1138A, en el dominio transmembranal de gen. En el resto se presenta la transversión en el mismo nucleótido, G1138C. Objetivo. Detectar mutaciones del gen FGFR3 en un grupo de pacientes colombianos con acondroplasia. Material y métodos. Estudiamos un grupo de 20 pacientes con diagnóstico clínico de acondroplasia. Se utilizó el método, ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System - Polymerase Chain Reaction) que emplea dos pares primers diseñados específicamente para amplificar respectivamente los dos diferentes nucleótidos de una mutación puntual. Resultados. 19 pacientes (95%), presentaron la mutación G1138A y un paciente presentó la mutación G1138C (5%). Conclusión. No obstante la acondroplasia presentar un fenotipo considerado distinguible de otras displasias esqueléticas, algunas veces la hipocondroplasia, que se presenta por mutaciones en el mismo gen FGFR3, puede ser difícil de discriminar clínicamente, por lo que el análisis mutacional permite la correcta clasificación, así como de eventualmente otras displasias esqueléticas por mutaciones en otros genes.

Tipo de documento:Artículo - Article
Unidad administrativa:Revistas electrónicas UN > Revista de la Facultad de Medicina
Código ID:21868
Enviado por : Dirección Nacional de Bibliotecas STECNICO
Enviado el día :27 Junio 2014 13:00
Ultima modificación:06 Junio 2018 10:48
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