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Encefalopatía neonatal. algo mas que asfixia al nacer

Cifuentes C., Yolanda and Bermúdez, Martha and Arteaga, Clara (2007) Encefalopatía neonatal. algo mas que asfixia al nacer. Revista de la Facultad de Medicina; Vol. 55, núm. 2 (2007); 126-134 2357-3848 0120-0011 .

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Resumen

La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innatodel metabolismo, de carácter recesivo, debido a un defectoen el sistema de clivaje, que ocasiona acumulaciónde glicina en la sangre y en el sistema nervioso central,donde activa dos receptores diferentes. El receptor localizadoen la médula espinal, inhibitorio, provoca la apneay el hipo de estos pacientes. El receptor cortical,excitatorio, produce la lesión cerebral y las convulsiones.Se presenta la historia de un recién nacido masculino, atérmino, que se torna encefalopático en los primeros díasde vida. No presentó hipoglicemia, acidosis metabólica,cetosis ni hiperamonemia. La ecografía transfontanelarfue normal. A los seis días ameritó ventilación mecánica.La cromatografía en capa fina mostró banda de glicina enplasma y orina. El paciente recibió manejo con benzoatode sodio, diazepam y restricción proteica. A los 20 díasde vida presentó mejoría neurológica y salió del hospitala los 42 días de vida con igual manejo.El estudio de acilcarnitinas en sangre por tandem-masashecho en Santiago de Compostela fue normal. Lacuantificación de aminoácidos hecha en el CEDEM mostróaumento de los niveles de glicina en plasma y LCR yla relación glicina LCR / plasma confirmó el diagnósticode hiperglicinemia no cetósica típica. Se revisan las causasde encefalopatía neonatal y se plantea una secuenciapara el diagnóstico.

Tipo de documento:Artículo - Article
Unidad administrativa:Revistas electrónicas UN > Revista de la Facultad de Medicina
Código ID:24840
Enviado por : Dirección Nacional de Bibliotecas STECNICO
Enviado el día :27 Junio 2014 16:02
Ultima modificación:31 Enero 2018 21:08
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