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Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos

Restrepo, CM and Pineda, L. and Gómez, Y. and González, A. and Silva, CT and Villalobos, MC. and Morales, A. and Barrera-Saldaña, H. (2001) Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 12-13 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 12-13 1900-1649 0120-548X .

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URL oficial: http://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/art...

Resumen

La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población caucásica, es causada por la alteración del gen regulador de la conductancia transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR), descrito por primera vez en 1.989, hasta el momento hansido descritas más de 500 mutaciones, la principal es la mutación DF508, una deleción de tres pares de bases (3 pb), la cual resulta en la pérdida de un residuo de fenilalanina en la posición 508 de la proteína, esta mutación cuenta para 70% de los casos de FQ.

Tipo de documento:Artículo - Article
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Palabras clave:Ciencias Bilógicas, Bilogía, Medicina, Mutaciones, Genética, Conductancia Transmembranal, Fibrosis Quística
Unidad administrativa:Revistas electrónicas UN > Acta Biológica Colombiana
Código ID:28191
Enviado por : Dirección Nacional de Bibliotecas STECNICO
Enviado el día :28 Junio 2014 06:57
Ultima modificación:31 Enero 2018 18:30
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