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Síndrome de jacobsen: reporte de un nuevo caso

Vargas, CI. and Moreno, O. and Castillo, A. and Arenas, L. (2001) Síndrome de jacobsen: reporte de un nuevo caso. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 69 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 69 1900-1649 0120-548X .

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Resumen

El Síndrome de Jacobsen es un desorden clínico producido por una deleción cromosómica terminal de la banda 11q23. La presencia de esta alteración es muy poco frecuente, afecta a uno de cada 100.000 nacidos vivos y entre sus características clásicas están el retardo en el crecimiento, retardo psicomotor, alteraciones faciales y esqueléticas, defectos cardiacos y tombocitopenia isoinmune. En este reporte se presenta el caso de un recién nacido de 37 semanas de gestación, de peso y talla adecuados para la edad gestacional, quien presentó dificultad respiratoria, petequias con recuento de reticulositos y neutrofilos absolutos normal, alteraciones moderadas de los tejidos blandos de cabeza, tórax y miembros inferiores, comunicación interauricular e hidronefrosis bilateral y diagnóstico de bicitopenia (trombocitopenia y leucopenia).

Tipo de documento:Artículo - Article
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Palabras clave:Ciencias Bilógicas, Biología, Medicina, Síndrome de Jacobsen, Casos
Unidad administrativa:Revistas electrónicas UN
Código ID:28533
Enviado por : Dirección Nacional de Bibliotecas STECNICO
Enviado el día :28 Junio 2014 13:14
Ultima modificación:31 Enero 2018 18:30
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