Escudo de la República de Colombia
Sistema Nacional de Biliotecas - Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombia Biblioteca Digital - Repositorio Institucional UN Sistema Nacional de Bibliotecas UN

Análisis de Polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico en Antioquia (2011-2013)

Castañeda Cediel, Mónica María (2013) Análisis de Polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico en Antioquia (2011-2013). Maestría thesis, Universidad Nacional de Colombia.

Texto completo

[img]
Vista previa
PDF - Versión Aceptada
Available under License Creative Commons Attribution Non-commercial No Derivatives.

2MB

Resumen

Este es un estudio preliminar de tipo exploratorio por factibilidad en el cual se genotipificaron, en el período comprendido entre el 2011 y 2013, 10 polimorfismos en los genes ADAM10, BACE1, NCSTN y APOE en pacientes con Enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico e individuos control, pertenecientes a la región de Antioquia, teniendo en cuenta una hipótesis funcional en la cual, variaciones en estos genes, relacionados con el procesamiento y aclaramiento de la proteína precursora amiloide (APP, amyloid precursor protein) podrían estar relacionados con la susceptibilidad frente a la enfermedad. Se obtuvieron las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos en pacientes con enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico e individuos control y se determinaron los OR para cada uno. El análisis de asociación alélica permite determinar un OR de 2.09 (CI 1.20-3.62, p 0.0083) para el alelo C del marcador rs514049 de ADAM10 y un OR de 6.29 (CI 3.09-12.82, p 4.4x10-5) para el alelo C del marcador rs429358 de APOE. En el análisis de asociación genotípica se determinó un OR de 0.45 (CI 0.22-0.94, p 0.031) para el heterocigoto C/G del marcador rs638405 en el gen BACE1. El análisis de haplotipos permite determinar que para el gen APOE (haplotipo formado por los marcadores rs405509, rs429358 y rs7412) el ATC presenta un OR de 0.48 (CI 0.28-0.83) y el ACC presenta un OR de 5.5 (CI 2.57-11.87), eventos que deben ser confirmados en una muestra con mayor poder., Abstract. This is a feasibility preliminar study on sporadic patients with Alzheimer disease and healthy controls from Antioquia. They were genotypified, between 2011 and 2013, for 10 SNPs in the ADAM10, BACE1, NCSTN and APOE genes. Based upon functional hypothesis, i.e. that variation in genes that process and clean Amyloid Precursor Protein (APP) could be related to susceptibility to AD, we obtain allelic and genotypic frequencies and OR for each one. This analysis produces an OR of 2.09 (CI 1.20-3.62, p 0.0083) for rs514049 (C allele) from ADAM10, OR of 6.29 (CI 3.09-12.82, p 4.4x10-5) for rs429358 (C allele) from APOE, an OR of 0.45 (CI 0.22-0.94, p 0.031) for rs638405 (C/G) from BACE1. Two haplotypes (ATC and ACC) from rs405509, rs429358 and rs7412 polymorphisms at APOE have an OR of 0.48 (CI 0.28-0.83) (ATC) and an OR of 5.5 (CI 2.57-11.87) (ACC). However this results should be studied in a bigger sample with power enough to produce conclusive results.

Tipo de documento:Tesis/trabajos de grado - Thesis (Maestría)
Colaborador / Asesor:Pardo Turriago, Rodrigo and Villegas Lanau, Carlos Andrés
Información adicional:Magíster en Neurociencias
Palabras clave:Enfermedades neurodegenerativas, Enfermedad de Alzheimer, Polimorfismos de nucleótido simple, ADAM10, BACE1, NCSTN, APOE, Enfermedad de Alzheimer de comienzo tardío, Neurodegenerative diseases, Alzheimer´s disease, single nucleotide polymorphism (SNP), Alzheimer disease, Late Onset
Temática:6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology > 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine & health
Unidad administrativa:Sede Bogotá > Facultad de Medicina
Código ID:43040
Enviado por : Universidad Nacional de Colombia Biblioteca Digital - Sede Bogotá
Enviado el día :22 Septiembre 2014 15:34
Ultima modificación:22 Septiembre 2014 15:34
Ultima modificación:22 Septiembre 2014 15:34
Exportar:Clic aquí
Estadísticas:Clic aquí
Compartir:

Solamente administradores del repositorio: página de control del ítem

Vicerrectoría de Investigación: Número uno en investigación
Indexado por:
Indexado por Scholar Google WorldCat DRIVER Metabiblioteca OAIster BASE BDCOL Registry of Open Access Repositories SNAAC Red de repositorios latinoamericanos eprints Open archives La referencia Tesis latinoamericanas OpenDOAR CLACSO
Este sitio web se ve mejor en Firefox