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Carácterización clínica e histológica de los pacientes con diagnóstico de epidermolisis ampollar congénita y adquirida en Colombia

Quintero Martínez, José Nelson (2015) Carácterización clínica e histológica de los pacientes con diagnóstico de epidermolisis ampollar congénita y adquirida en Colombia. Otra thesis, Universidad Nacional de Colombia.

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Resumen

La epidermólisis ampollar (EA) es una alteración genética heredada o de Novo en genes que codifican para microestructuras que mantienen la adhesión a diferentes niveles de la membrana basal de la piel. Esto se traduce clínicamente en epitelios extremadamente frágiles incapaces de unirse a la dermis, y en la aparición de heridas crónicas que alteran significativamente la calidad de vida y el pronóstico del portador de dicha entidad. Objetivo: Caracterizar clínica e histológicamente los pacientes con diagnóstico de EA congénita y adquirida en Colombia, pertenecientes a la fundación DEBRA Colombia durante el periodo de Enero del 2009 a Agosto del 2014. Materiales y métodos: Es un estudio observacional descriptivo retrospectivo, en el cual se incluyeron los pacientes actualmente vivos asociados a DEBRA Colombia desde Enero del 2009. Se realizó una revisión exhaustiva de todas las historias clínicas disponibles en DEBRA Colombia (Bogotá) para la obtención de los datos. Resultados: De las 56 personas afiliadas se seleccionaron 45 historias clínicas. Veinticuatro correspondían a mujeres y 21 a hombres. Se encontró una predominancia de la variante distrófica en la muestra. Tan solo 24 pacientes contaban con un registro de biopsia y de ellos solo 3 habían sido diagnosticados con microscopía electrónica o Microscopía Óptica de Alta Resolución. Las comorbilidades en esta población resultaron ser un poco diferentes de las reportadas en literatura internacional., Abstract. Epidermolysis Bullosa (EB) is an inherited or “de novo” genetic alteration in the genes coding for structures in charge of keeping adherence at different leves of the skin’s basal membrane. This is translated in an extremely fragile epithelium, unable to adhere to the dermis, and the presence of chronic wounds that significantly compromise the carrier’s quality of life and life prognosis. Objective: clinical and histologic characterization of the patients diagnosed with inherited and acquired EB in Colombia that belong to DEBRA Colombia, during the lapse between January 2009 and August 2014. Materials and Methods: observational, retrospective, descriptive study, including all the currently alive patients that are signed with DEBRA Colombia since January 2009. A complete review of all medical records available in DEBRA Colombia was performed to obtain the data. Results: Of all 56 patients signed, 45 medical records were selected. Twenty four were women and 21 were men. The dystrophic variant was the most common. Only 24 patients had a biopsy result and only 3 of them had been diagnosed with electron microscopy or high resolution optical microscopy. Comorbidities in this population turned out to be slightly different from those reported in the international literature.

Tipo de documento:Tesis/trabajos de grado - Thesis (Otra)
Colaborador / Asesor:Castellanos Lorduy, Héctor José and Macías Eslava, María Angélica
Información adicional:Especialista en Dermatología.
Palabras clave:Epidermólisis ampollar, Comorbilidades clínicas, Debra, Colombia, Epidermolysis bullosa, Comorbidities
Temática:5 Ciencias naturales y matemáticas / Science > 51 Matemáticas / Mathematics
6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology > 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine & health
Unidad administrativa:Sede Bogotá > Facultad de Medicina > Departamento de Medicina Interna
Código ID:47132
Enviado por : Universidad Nacional de Colombia Biblioteca Digital -3- Sede Bogotá
Enviado el día :23 Febrero 2015 09:27
Ultima modificación:23 Febrero 2015 09:27
Ultima modificación:23 Febrero 2015 09:27
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