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Relación entre el nivel de heteroplasmia de la mutación m.3243A>G en diferentes tejidos y el fenotipo en familias con diabetes y sordera de herencia materna (midd) y melas

Granadillo de Luque, Jorge Luis (2015) Relación entre el nivel de heteroplasmia de la mutación m.3243A>G en diferentes tejidos y el fenotipo en familias con diabetes y sordera de herencia materna (midd) y melas. Maestría thesis, Universidad Nacional de Colombia, Sede Bogotá.

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Resumen

El MELAS y la Diabetes y Sordera de Herencia Materna (MIDD) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243A>G, la cual afecta al gen MT-TL1. Esto muestra la gran variabilidad fenotípica de dicha mutación. Una de las posibles causas de esta variación puede ser el nivel de heteroplasmia de la mutación. Este trabajo se propuso evaluar si existe relación entre el nivel de heteroplasmia en tres tejidos y el fenotipo. Fueron incluidas 3 familias con diagnóstico clínico de MELAS y 2 con diagnóstico clínico de MIDD. Se evaluó la presencia de la mutación y el nivel de heteroplasmia mediante ARMS-qPCR EN sangre, orina y mucosa oral. Una familia con MELAS resultó positiva para la mutación m.3243A>G. Se evidenció una gran variabilidad fenotípica. El probando tenía una mayor heteroplasmia en los 3 tejidos en comparación con sus familiares oligosintomáticos. Se reporta el primer paciente en Colombia con MELAS y la mutación m.3271T>C y se realizó un análisis de estas familias, Abstract. MELAS and Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD) are mitochondrial diseases produced in most cases by the same mutation: m.3243A>G, which affects the MT-TL1 gene. This reveals the great phenotypic variability of this mutation. One of the possible causes of this could be the mutation´s heteroplasmy level. This project aimed to assess if there is a relation between the heteroplasmy level in three tissues and the phenotype. 3 families with a clinical diagnosis of MELAS and 2 families with a clinical diagnosis of MIDD were included. The presence and heteroplasmy level of the mutation were assessed via ARMS-qPCR on blood, urine and oral mucosa. One family with MELAS rendered positive for the m.3243A>G mutation. A great phenotypic variation was found. The proposita had a greater heteroplasmy level in all 3 tissues compared to her oligosymptomatic relatives. The first Colombian patient with MELAS and the m.3271T>C mutation is reported. These families were further analyzed.

Tipo de documento:Tesis/trabajos de grado - Thesis (Maestría)
Colaborador / Asesor:Arteaga Díaz, Manuel and Arteaga Díaz, Clara Eugenia
Información adicional:Maestría en Genética Humana.
Palabras clave:Mitocondria, Diabetes, MELAS, Diabetes Mellitus, Heteroplasmia, Sordera de Herencia Materna, Mitochondria, Maternally Inherited Diabetes, Deafness, Diabetes Mellitus, Heteroplasmy
Temática:5 Ciencias naturales y matemáticas / Science
5 Ciencias naturales y matemáticas / Science > 57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology
6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology
6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology > 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine & health
Unidad administrativa:Sede Bogotá > Facultad de Medicina > Departamento de Morfología
Código ID:49231
Enviado por : Jorge Luis Granadillo De Luque
Enviado el día :10 Junio 2015 18:06
Ultima modificación:10 Junio 2015 18:06
Ultima modificación:10 Junio 2015 18:06
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