Escudo de la República de Colombia
Sistema Nacional de Biliotecas - Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombia Biblioteca Digital - Repositorio Institucional UN Sistema Nacional de Bibliotecas UN

Presencia de la mutación BRAFV600E en nódulos tiroideos, y su relación con el diagnóstico citológico y anatomopatológico de carcinoma de tiroides

Martín Ríos, Angela Milena (2016) Presencia de la mutación BRAFV600E en nódulos tiroideos, y su relación con el diagnóstico citológico y anatomopatológico de carcinoma de tiroides. Maestría thesis, Universidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá.

Texto completo

[img]
Vista previa
PDF - Versión Aceptada
Available under License Creative Commons Attribution Non-commercial No Derivatives.

2MB

Resumen

El propósito de este estudio fue el determinar el estado de la mutación BRAFV600E en muestras de aspirado de nódulo tiroideo, mediante el uso de las técnicas de PCR en tiempo real y secuenciación. Se incluyeron 220 muestras de 181 pacientes provenientes de las ciudades de Medellín, Barranquilla y Bogotá. Se describieron las características clínicopatológicas de la población (sexo, edad, antecedente de cáncer tiroideo, antecedente de enfermedad tiroidea, tamaño del nódulo). Se realizó la correlación entre el estado de la mutación BRAFV600E y el diagnóstico de citología de ACAF y patología de pieza quirúrgica de las muestras disponibles. 16 muestras (7.2%) fueron positivas para BRAFV600E, de las cuales 10 fueron benignas por ACAF, 4 malignas (dos carcinomas papilares, dos carcinomas foliculares), 1 indeterminado, y 1 sin diagnóstico disponible. De 11 muestras detectadas por PCR, 3 fueron confirmadas también por secuenciación. En las muestras catalogadas como malignas por ACAF, no se dispuso de la totalidad de los resultados de patología de la pieza quirúrgica, por lo que no se calculó sensibilidad ni especificidad de las pruebas. Se encontraron dos muestras con mutación K601E. Se concluye que las técnicas evaluadas son adecuadas para la detección de la mutación BRAFV600E, sin embargo, se requiere obtener el resultado de patología para determinar la exactitud de las pruebas., Abstract The objective of this study was to determine the mutational status of BRAFV600E in FNA samples, using Real Time PCR and Sanger sequencing. 220 samples from 181 patients were included, from Medellin, Barranquilla and Bogota cities. Clinical and pathological features from the population sample were described (sex, age, thyroid cancer history, previous thyroid disease, nodule size). Correlation between mutational status of BRAFV600E and FNA cytology, and between mutational status and histopathology result were done. 16 FNA samples (7.2%) were BRAFV600E positive, 10 FNA samples were benign, 4 were malignant (two papillary carcinoma, two follicular carcinoma), 1 was indeterminate, and 1 has no available cytology result. From 11 positive samples detected by PCR, 3 were confirmed by sequencing. The histopathology confirmation of the whole amount of samples with malignant classification by FNA were not available, and sensitivity and specificity could not be calculated. Two samples were BRAFK601E mutation carriers. The evaluated techniques are adequate to detect BRAFV600E mutation, however, histology results must be evaluated in order to estimate the accuracy of these techniques.

Tipo de documento:Tesis/trabajos de grado - Thesis (Maestría)
Colaborador / Asesor:Arteaga Díaz, Clara Eugenia and Arteaga Díaz, Juan Manuel
Información adicional:Maestría en Genética Humana. Línea de Investigación: Genética del Cáncer
Palabras clave:Aspiración con aguja fina, Nódulo tiroideo, Carcinoma papilar de tiroides, Proto oncogén BRAF, Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real, Análisis de secuenciación de ADN, Fine needle aspiration biopsy, Papillary thyroid cancer, Thyroid nodule, BRAF proto oncogene, Real time polymerase chain reaction, DNA sequence analysis
Temática:5 Ciencias naturales y matemáticas / Science
5 Ciencias naturales y matemáticas / Science > 57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology
6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology
6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology > 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine & health
Unidad administrativa:Sede Bogotá > Facultad de Medicina > Departamento de Morfología
Código ID:51657
Enviado por : angela milena martin rios
Enviado el día :02 May 2016 13:16
Ultima modificación:02 May 2016 13:16
Ultima modificación:02 May 2016 13:16
Exportar:Clic aquí
Estadísticas:Clic aquí
Compartir:

Solamente administradores del repositorio: página de control del ítem

Vicerrectoría de Investigación: Número uno en investigación
Indexado por:
Indexado por Scholar Google WorldCat DRIVER Metabiblioteca OAIster BASE BDCOL Registry of Open Access Repositories SNAAC Red de repositorios latinoamericanos eprints Open archives La referencia Tesis latinoamericanas OpenDOAR CLACSO
Este sitio web se ve mejor en Firefox