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Esclerosis lateral amiotrófica positiva para mutación en el gen CYTB y negativa en SOD1 y ATXN2

Cervantes-Aragón, Iván and Ramirez-Garcia, Sergio Alberto and García-Cruz, Diana (2017) Esclerosis lateral amiotrófica positiva para mutación en el gen CYTB y negativa en SOD1 y ATXN2. Revista de la Facultad de Medicina, 65 (2). pp. 377-378. ISSN 2357-3848

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Resumen

Señor editor, se examinó a una mujer de 28 años, originaria de Miahuatlán de Porfirio Díaz Oaxaca, México, remitida para descartar esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y miopatía mitocondrial por la unidad de rehabilitación básica. La paciente presentaba disfagia, debilidad muscular, calambres, fatiga e intolerancia al ejercicio, síntomas progresivos desde hace 2 años. Los familiares que la acompañaban refirieron que en ocasiones presentaba llanto sin causa alguna, así como odinofagia al pasar líquidos y comida sólida desde los 13 años, lo que había progresado a disfagia.A la paciente se le detectó sordera sensorial derecha a los tres años de edad y diabetes mellitus un año atrás, la cual se manejó con metformina 500mg cada 8 horas. No se le documentó historia de crisis convulsiva o actividad epiléptica hasta la fecha. A la exploración física no se encontró oftalmoplejía externa ni ptosis palpebral, pero sí hiperreflexia de miembros pélvicos y atrofia de los músculos de miembros torácicos muy marcada en las eminencias tenar e hipotenar. En la tomografía de cráneo contrastada no se encontraron infartos fantasmas, conocidos como stroke-like, pero la resonancia magnética simple de la columna vertebral mostró atrofia de las astas anteriores. En la historia familiar no se encontró ningún otro miembro afectado.

Tipo de documento:Artículo - Article
Palabras clave:Amyotrophic lateral sclerosis, ALS, Genetic mutation, Genomics, Esclerosis lateral amiotrófica positiva, Genómica, Mutación Genética, ELA
Temática:6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology > 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine & health
Unidad administrativa:Revistas electrónicas UN > Revista de la Facultad de Medicina
Código ID:66098
Enviado por : Dirección Nacional de Bibliotecas STECNICO
Enviado el día :18 Septiembre 2018 21:19
Ultima modificación:18 Septiembre 2018 21:19
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